Οι περιπτώσεις των Παναγιώτη-Ραφαήλ και Αντώνη: Αρχή εφαρμογής των γονιδιακών θεραπειών
Ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ Γλωσσιώτης. Η φωτογραφία είναι από την επίσημη σελίδα στο facebook, Γίνε κι εσύ ο ήρωας του Παναγιώτη – Ραφαήλ.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Στη Βοστώνη το 10ο Διεθνές Θερινό Πανεπιστήμιο «Ελληνική Γλώσσα, Πολιτισμός και ΜΜΕ»: Η διάδοση και η διδασκαλία των ελληνικών στην ομογένεια της Αμερικής
Δένδιας στους ομογενείς της Βοστώνης: «Να επιστρέψετε στην πατρίδα ένα κομμάτι από την επιτυχία σας εδώ»* Αναφορά στα 50 χρόνια από την τουρκική εισβολή στην Κύπρο
Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ Γλωσσιώτης, αν και μόνο 18 μηνών, κατάφερε να ενώσει έστω και για λίγο εμάς τους σχεδόν μονίμως διχασμένους Έλληνες.. Είναι το αγοράκι που στους τρεις μήνες σχεδόν ζωής του, διαγνώστηκε με μυική ατροφία τύπου 1 και η πρόταση για μία καλύτερη ποιότητα ζωής, βρισκόταν στη Βοστώνη.
Στην αρχή, έμοιαζε ακατόρθωτο.
- Το φάρμακο, της συγκεκριμένης γονιδιακής θεραπείας, κάτι περισσότερο από ακριβό κι ο ΕΟΠΥΥ, λόγω του πειραματικού ή του αρχικού αν θέλετε σταδίου της εν λόγω θεραπείας, απέρριψε το αίτημα των γονέων του Παναγιώτη Ραφαήλ. Ο Γιώργος και η Ρία Γλωσσιώτη, είχαν δηλώσει ότι θα κάνουν τα πάντα προκειμένου να λάβει τη θεραπεία το αγοράκι τους, όπως και έγινε.. και εκεί ο απλός Έλληνας, απέδειξε για άλλη μια φορά το μεγαλείο της ψυχής του..
Στις 21 Νοεμβρίου, χορηγήθηκε ήδη στον μικρό το συγκεκριμένο φάρμακο, στη Βοστώνη και σήμερα η μοριακή βιολόγος και γενετίστρια Τριανταφυλλιά Αδαμίδου, μας αναλύει, τι εστί γονδιακή θεραπεία.
«Ο όρος γονίδιο προέρχεται από την αρχαία ελληνική λέξη “γίγνομαι” (γίνομαι στα νέα ελληνικά) καθώς τα γονίδιά μας είναι ουσιαστικά αυτό που γινόμαστε, αυτό που είμαστε και αυτά μας καθιστούν μοναδικούς και διαφορετικούς από οποιονδήποτε άλλο άνθρωπου που υπήρξε, υπάρχει και θα υπάρχει στον πλανήτη μας (εξαιρείται η περίπτωση των μονοζυγωτικών διδύμων).
Οι “απλές” ασθένειες προκαλούνται από παθογόνους μικροοργανισμούς οι οποίοι μολύνουν τον οργανισμό μας και παρασιτούν μέσα μας προκειμένου να ευνοηθεί η δική τους αναπαραγωγή και επιβίωση εις βάρος της δικής μας. Αναπτύσσουν αποικίες εκτός ή εντός των κυττάρων μας και μας κάνουν κακό είτε μέσω ουσιών που παράγουν είτε μέσω καταστροφής των κυττάρων μας (στην περίπτωση των ιών).
- Εκεί λοιπόν μπορούν να χορηγηθούν αντιμικροβιακά, αντιβιωτικά και αντιϊκά φάρμακα τα οποία στοχεύουν στην εξόντωση του παθογόνου μικροοργανισμού. Αντιθέτως όμως, στην περίπτωση της γονιδιακής ασθένειας, το πρόβλημα δεν δημιουργείται από έναν παθογόνο μικροοργανισμό που ξαφνικά εισέβαλε μέσα μας και μπορούμε με τον έναν ή με τον άλλον τρόπο να τον εξοντώσουμε. Το πρόβλημα είναι το ίδιο μας το DNA, τα γονίδιά μας, αυτό που είμαστε. Εκεί είναι που η κατάσταση δυσκολεύει αρκετά. Η συγκεκριμένη ασθένεια, όντας λοιπόν μια γονιδιακή ασθένεια, απαιτεί και γονιδιακή θεραπεία.
Για την επίτευξη της γονιδιακής θεραπείας η επιστήμη της Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής καθώς και της Ιατρικής έχει τιθασεύσει για ακόμα μια φορά τους μικροοργανισμούς προς όφελος της ανθρωπότητας. Στην συγκεκριμένη περίπτωση χρησιμοποιεί τους ιούς. Οι ιοί χαρακτηρίζονται ως ”υποχρεωτικά ενδοκυτταρικά παράσιτα” διότι εισχωρούν οι ίδιοι ή το γενετικό τους υλικό εντός των κυττάρων που μολύνουν και τα γονίδιά τους ενσωματώνονται στα γονίδια του ανθρώπου.
Οι υπόλοιποι μικροοργανισμοί (βακτήρια, μύκητες) παραμένουν εκτός των κυττάρων και προκαλούν βλάβες μέσω των ουσιών που παράγουν. Με αυτόν τον τρόπο οι ιοί χρησιμοποιούν τα κύτταρα ώστε να παράγουν τις κατάλληλες ενώσεις που θα τους βοηθήσουν να πολλαπλασιαστούν, να επανασχηματιστούν και να μολύνουν εκ νέου ολοένα και περισσότερα κύτταρα και να καταστρέφουν τα κύτταρα τα οποία ήδη έχουν μολύνει.
- Οι επιστήμονες κατάφεραν να χρησιμοποιήσουν την ιδιότητα των ιών να εισχωρούν στα ανθρώπινα κύτταρα και να ενσωματώνουν τα γονίδιά τους στα γονίδια των ανθρώπινων κυττάρων, προκειμένου να θεραπεύσουν κληρονομικές ασθένειες όπως η μυϊκή ατροφία. Πιο αναλυτικά, τροποποιούν κατάλληλους ιούς με τέτοιο τρόπο ώστε να είναι όσο το δυνατόν πιο ακίνδυνοι γίνεται. Στόχος είναι να συνεχίσει ο ιός να έχει ενεργά τα γονίδια που τον βοηθούν να εισχωρεί στο κύτταρο αλλά να αδρανοποιηθούν τα γονίδια που τον καθιστούν μολυσματικό ώστε να μην προκαλέσει ασθένεια.
Ταυτόχρονα, προστίθεται στους ιούς και το αντίστοιχο φυσιολογικό γονίδιο.
Δηλαδή το γονίδιο που θα έπρεπε να έχει κληρονομήσει ο απόγονος ώστε να μην νοσεί, το “καλό” γονίδιο. Κατασκευάζεται δηλαδή ένας ιός που μπαίνει εντός των κυττάρων, δεν τα μολύνει όμως όπως θα έκανε φυσιολογικά και ταυτόχρονα κουβαλάει το επιθυμητό γονίδιο το οποίο θα ενσωματωθεί στα γονίδια του κυττάρου του ανθρώπου, με την ίδια διαδικασία που θα ενσωματώνονταν τα γονίδια του ιού στην περίπτωση που μόλυνε το κύτταρο.
- Όλες αυτές οι τροποποιήσεις πραγματοποιούνται μέσω λεπτών χειρισμών και με τη βοήθεια της Γενετικής Μηχανικής. Έχοντας πλέον δημιουργήσει αυτούς τους νέους ιούς, το επιθυμητό γονίδιο, το γονίδιο δηλαδή που δεν φέρει κάποια γενετική βλάβη είναι πλέον ενσωματωμένο στο γενετικό υλικό του ασθενούς μέσα στα κύτταρά του και είναι έτοιμο να αναιρέσει την πάσχουσα κατάσταση που προκαλείται από την ύπραξη του ελαττωματικού γονιδίου που κληρονόμεισε ο ασθενής.
- Η γονιδιακή θεραπεία είναι μία εξαιρετικά πολλά υποσχόμενη διαδικασία θεραπείας γενετικών παθήσεων. Είναι όμως ακόμα σε πειραματικό στάδιο και είναι πολύ πιο πολύπλοκη από την φαρμακευτική θεραπεία μικροοργανισμών, όπως αναφέρθηκε παραπάνω.
Στην προκειμἐνη περίπτωση δεν επεμβαίνουμε απλά στους μικροοργανισμούς τους οποίους θέλουμε να εξολοθρεύσουμε πλήρως. Επεμβαίνουμε στο ίδιο μας το DNA και πρέπει να είμαστε εξαιρετικά προσεκτικοί ώστε να μην διαταράξουμε τις λεπτές ισορροπίες των κυττάρων μας και των υπολοίπων γονιδίων που έχουμε. Τα γονίδιά μας είναι υπεράριθμα και δεν είναι όλα απλοί διακόπτες που ανοίγουν και κλείνουν ανάλογα με τις απαιτήσεις του οργανισμού μας.
Πολλά γονίδια συνεργάζονται μεταξύ τους και επίσης η ενεργή κατάσταση του ενός καθιστά κάποιο άλλο σε ανενεργή κατάσταση και το αντίστροφο. Είναι λοιπόν υψίστης σημασίας η μεθοδική μελέτη του γενετικού μας κώδικα και η προσεκτική τοποθέτηση του νέου γονιδίου στην σωστή θέση ώστε η ισορροπία του γενετικού μας κώδικα να παραμείνει αμετάβλητη. Άλλωστε δεν θα θέλαμε να προξενἠσουμε κάποια σοβαρότερη βλάβη από αυτήν που θέλουμε να επιδιορθώσουμε.
Επιπλέον, πρέπει να βεβαιωθούμε και ότι ο ιός που χρησιμοποιούμε για τη μεταφορά του νέου γονιδίου είναι σίγουρα αβλαβής, δεν θα “ξυπνήσει” ποτέ και να ξεκινήσει να μολύνει ανεξέλεγκτα τα κύτταρα του ασθενούς και πως δεν θα συμβεί κάποια μετάλλαξη η οποία θα τον μετατρέψει σε δυνατότερο ιό (οι ιοί έχουν ισχυρή ιδιότητα μεταλλαξιγενέσεων).
- Συνοψίζοντας, η έρευνα γύρω από το θέμα της γονιδιακής θεραπείας επιδέχεται περαιτέρω πειράματα και μελέτες. Μακάρι όμως οι περιπτώσεις των μικρών Παναγιώτη-Ραφαήλ και Αντώνη να είναι η αρχή εφαρμογής των γονιδιακών θεραπειών στους ανθρώπους και το μόνο τέλος που θα μπει να είναι στο μαρτύριο των παιδιών και των οικογενειών τους.»
Από την άλλη ο πατέρας του Παναγιώτη – Ραφαήλ κύριος Γλωσσιώτης, μιλάει στην ιστοσελίδα μας, για τη θεραπεία που χορηγήθηκε αλλά και την νέα ζωή της οικογένειας Γλωσσιώτη, στη Βοστώνη..
«Τα συναισθήματα μας είναι κυρίως ευγνωμοσύνη προς τον κόσμο που μας έστειλε εδώ με την αγαπη του. Νιώθουμε εύλογημενοι που το παιδί μας είχε την ευκαιρία να λάβει τη γονιδιακή θεραπεία και να έχει ένα καλύτερο μέλλον», εξομολογείται ο κύριος Γιώργος Γλωσσιώτης.
Και συνεχίζει:
- «Η καθημερινότητα εδώ είναι αρκετά απαιτητική. Έχουμε πολλά ραντεβού στο νοσοκομείο με γιατρούς, φυσικοθεραπευτες κλπ. Παράλληλα, το παιδί μας έχει αυξημένες ανάγκες φροντίδας λόγω της σοβαρότητας της νόσου. Κ δεν θέλουμε να ξεχνάμε ότι πρόκειται για ένα παιδάκι. Θέλει να παίξει, να χαρεί, να βγει μια βόλτα. Όλα αυτά κάνουν τη μέρα μας γεμάτη!!»
Και συμπληρώνει:
«Οι γιατροί είναι αισιόδοξοι. Είναι πολύ νωρίς ακόμα για να βγάλουν ασφαλή συμπεράσματά για το μέλλον. Μιλάμε για μια πολύπλοκη πάθηση, η οποία μέχρι χθες δεν είχε θεραπεια. Ειναι όλα πολύ ρευστά ακόμα. Οι πρώτες ενδείξεις πάντως είναι θετικές.
Η γονιδιακή θεραπεία γίνεται με την εισαγωγή ενός ιού στον οργανισμό, μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης. Η όλη διαδικασία δεν κράτησε πάνω από 1 ώρα. Σε τέσσερις ώρες είχαμε βγει από το νοσοκομείο».
Προσθέτει:
«Ο μικρός είναι σε μια αναμενόμενη αναρρωτική περίοδο η οποία περιλαμβάνει όλα τα συμπτώματα μιας κοινής ίωσης».
- Στη Βοστώνη, επίσης βρίσκεται και ο μικρός Αντώνης, για τον ίδιο ακριβώς λόγο, όπου η μητέρα του μικρού, κυρία Χαρά Θωμά, έδωσε το δικό της αγώνα, από τη Βοστώνη έτσι ώστε να λάβει κι ο Παναγιώτης – Ραφαήλ τη γονιδιακή θεραπεία, όπως κι ο μικρός Αντώνης..
Μάλιστα μέσα από τους λογαριασμούς τους, των social media,οι δύο οικογένειες, ενημέρωσαν τους διαδικτυακούς τους φίλους για τη συνάντηση τους, στη Βοστώνη..
- «Με την οικογένεια Ανδρέου βρεθήκαμε την πρώτη εβδομάδα παραμονής μας στη Βοστώνη, μας καλωσόρισαν, μας έδωσαν πολύτιμες πληροφορίες και τα παιδιά μας έπαιξαν παρέα. Για όλους μας ήταν πολύ συγκινητική στιγμή γιατί με τη Χαρά και το Χρίστο έχουμε τα ίδια όνειρα, τις ίδιες αγωνίες και τις ίδιες προσδοκίες. Είναι μια υπέροχη οικογένεια και ο Αντωνάκης είναι ένας γλύκας! Του ευχόμαστε τα καλύτερα. Αλλά παιδάκια δεν έχουμε συναντήσει, μέσω του Facebook μαθαίνουμε ότι πάνε πολύ καλά».
Ποια ήταν και είναι άραγε η μεγαλύτερη κινητήριος δύναμη για την οικογένεια Γλωσσιώτη;
«Πιστεύουμε ότι το παιδάκι μας θα βάλει τα δυνατά του και θα σταθεί στα πόδια του. Η αγάπη του κόσμου συνεχίζει να μας δίνει δύναμη και μας κάνει να πιστεύουμε ότι όλα είναι δυνατά αρκεί να έχεις πίστη και αισιοδοξία.
Ένα μεγάλο ευχαριστώ σε όλους τους Έλληνες σε οποιαδήποτε γωνία της γης και εάν βρίσκονται, μας βοήθησαν και θα τους είμαστε για πάντα ευγνώμονες».
- Τα σχόλια που δημοσιεύονται στην ιστοσελίδα μας εκφράζουν απαραίτητα τους συγγραφείς. Η ιστοσελίδα μας δεν λογοκρίνει τις γνώμες κανενός.
Υπέβαλε υποψηφιότητα, για να εξοικειωθεί τούτος ο τόπος με τις πολλαπλές αναπηρίες